8 de octubre, Día Mundial de la Visión 2016

2016-10-07 16.46.39.jpgLa asociación Stargardt APNES participa como invitada del acto institucional que se realiza en el Aula Magna de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (España) y su presidenta, la genetista Marcela Ciccioli, brinda una conferencia sobre avances en terapia génica

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El proyecto de secuenciación genética masiva para enfermedades degenerativas de la retina de Stargardt APNES ya logró sus primeros 100 pacientes y sigue en marcha

img-20160923-wa0002Es el primer proyecto de gran escala en América Latina, que permitirá conocer en detalle los perfiles de la enfermedad de Stargardt. Lo llevan a cabo la Fundación Instituto Leloir, el Hospital Garrahan, Stargardt APNES  y el Ministerio de Ciencia y Tecnología. Y está en marcha con la participación de Spark Therapeutics y la Universidad de Barcelona la secuenciación de personas con amaurosis de Leber y retinosis pigmentaria de tipo RP-20, con vistas a posibles terapias dirigidas.

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Qué es el Certificado de Discapacidad que se otorga en Ciudad Autónoma de Buenos Aires y cómo obtenerlo

El Certificado de Discapacidad es un documento público, determinado por una Junta Evaluadora, que se otorga a toda persona que lo solicite y tenga una alteración funcional permanente, transitoria o prolongada, física, sensorial o mental, que en relación a su edad y medio social implique desventajas considerables para su adecuada integración familiar, social o laboral.

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Stargardt APNES, presente en el Congreso del Consejo Argentino de Oftalmología – CAO 2016

Entre el miércoles 8/6 y el viernes 10/6 a última hora, la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (Stargardt APNES) estuvo presente en el  Hotel Hilton de la ciudad de Buenos Aires en su stand del Congreso anual organizado por el Consejo Argentino de Oftalmología (CAO 2016).

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Una alternativa prometedora: terapias génicas en exerimentación para tratar enfermedades degenerativas de la retina

Buenos Aires, junio de 2016.- En su visita al país y en el marco de la Jornada del Consejo Argentino de Oftalmología, el Dr. Daniel Chung, especialista en investigación pre-clínica e investigación traslacional de enfermedades hereditarias de la retina, Asesor del Centro de Investigaciones Oftalmológicas de Retina de la Universidad de Pensilvania, y actualmente Líder del Área de Estudios Clínicos para Spark Therapeutics, presentó los resultados del primer estudio clínico fase III concluido de terapia génica ocular para distrofias hereditarias de la retina. Seguir leyendo

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Test de diagnóstico genético gratuito abre una esperanza para un grupo de pacientes con distrofias hereditarias de retina que causan ceguera

  • Con el objetivo de identificar casos de dos tipos de distrofia hereditaria de retina que causan ceguera y que eventualmente podrían tener tratamiento.
  • Aquellos pacientes con estas patologías, denominadas Amaurosis Congénita de Leber (ACL tipo 2) y Retinosis Pigmentaria tipo 20 (causadas por mutaciones del gen RPE65), podrían eventualmente ser candidatos a recibir un tratamiento en base a una terapia génica que en estudios fase III demostró alcanzar importantísimos progresos visuales, y que está en proceso de aprobación por parte de la FDA de los Estados Unidos, lo cual se espera que ocurra el año que viene.
  • Suelen presentarse con pérdida de la visión desde el nacimiento o en la temprana infancia. Progresan produciendo desde ceguera nocturna, daño en el campo visual y, con el tiempo, pérdida total de la visión.
  • El test consiste en una extracción de sangre que luego se procesa y se envía una muestra del ADN al Departamento de Genética de la Universitat de Barcelona, en donde se lleva a cabo la tipificación molecular.

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Stargardt APNES en la firma del convenio con el MinCyT de Argentina

El convenio firmado el 14 de marzo sella el apoyo estatal al proyecto que incluye la secuenciación de 100 pacientes con enfermedad de Stargardt.

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Integrantes de la Asociación que llegaron desde duversas partes del país, junto al Ministro de CIencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Argentina, Dr. Lino Barañao

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Decisivo paso adelante para la lucha contra las enfermedades poco frecuentes

0000045725El trabajo de los pacientes y de Stargardt APNES hizo posible que hoy la lucha contra las EPOF sea política de Estado. El Ministerio de Ciencia y Tecnología de la Nación firmó un acuerdo con FADEPOF, la FUndación Indtituto Leloir y el Hospital Garrahan, para brindar ayuda financiera para la secuenciación de pacientes con enfermedad de Stargardt y la realización de un biobanco. El acuerdo es el primero de este tipo en América Latina y abre la puerta a una nueva etapa en la investigación y el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, que son en su mayoría de origen genético.

En los medios: Diario La NaciónAgencia de Noticias CyTA del Instituto LeloirYahoo Noticias

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6 de marzo, Día Mundial del Stargardt: Una enfermedad degenerativa que causa discapacidad visual en niños y jóvenes, cada vez más cerca de la cura

  • La enfermedad de Stargardt es de origen genético, afecta la visión central desde edad temprana y, como la mayoría de las afecciones degenerativas de la retina, aún no tiene cura.
  • Sin embargo, el diagnóstico temprano por parte del oftalmólogo permite enlentecer el avance y mejorar la calidad de vida disminuyendo la discapacidad causada.
  • Se encuentra en marcha un proyecto internacional de biobanco que incluye la secuenciación genética de 100 pacientes en la Argentina, un paso decisivo para el mejor conocimiento de esta enfermedad y otras causantes de baja visión y ceguera, y su posible cura.

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Buenos Aires declara de interés social a la lucha contra las enfermedades poco frecuentes

Las pianistas Paula y Fabiana Chavez

Las hermanas Paula y Fabiana Chávez, dos pianistas de jerarquía internacional que además son pacientes Stargardt, actuarán en la ceremonia el 2 de marzo en la Legislatura

Stargardt APNES asistió al acto de concientización en Plaza de Mayo, y el 2 de marzo las hermanas Paula y Fabiana Chávez –dos pianistas de jerarquía internacional que son además integrantes de la Asociación– tocarán en la Legislatura porteña, donde se declarará de interés social y sanitario a la lucha contra las EPoF.

Buenos Aires, 29/02/2016.- El 29 de febrero es la particular fecha elegida para conmemorar en todo el mundo el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), que afectan en conjunto a un 8% de la población y que incluyen también a un conjunto de distrofias de retina, como la enfermedad de Stargardt, la amaurosis de Leber, la retinosis pigmentaria y otras afecciones que causan discapacidad visual.

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